遺傳代謝實驗室簡介

一、科室概況

遺傳代謝實驗室成立于2009年，科室現有醫務人員17人，其中高級職稱6人。配置全自動染色體掃描儀系統2套（上海北昂、德國蔡司）、基因測序儀、倒置顯微鏡、串聯質譜儀、高效液相儀、全自動發光儀、熒光定量PCR分析系統、核酸提取儀、擴增儀、雜交儀、凝膠成像儀、CO2培養箱等。設有產篩室、無創產篩室、細胞室、PCR室及新篩室。

二、開展業務

血清學產前篩查、無創DNA產前篩查、高通量基因測序產前篩查（NIPT-Plus）、地貧篩查、地貧基因診斷、細胞學產前診斷、CNV-seq、新生兒疾病篩查及串聯質譜遺傳代謝病篩查，覆蓋出生缺陷防控三級體系。此外，還開展了葉酸代謝能力檢測、耳聾基因篩查、多種病毒核酸檢測項目等。

三、特色技術和服務

細胞和分子學產前診斷技術，可為孕婦提供準確的產前診斷服務；是桂林市唯一一家新生兒疾病篩查中心，串聯質譜遺傳代謝病篩查可篩查40余種遺傳代謝性疾病。